La malattia che ti impedisce di dormire fino alla morte: il caso clinico che sconvolge i neurologi
-escursionando.it Negli ultimi anni, la ricerca ha fatto passi avanti nella comprensione di questa malattia, ma ancora oggi non esistono cure risolutive.
L’insonnia familiare fatale è una malattia genetica estremamente rara che colpisce il sistema nervoso centrale ed è causata da proteine prioniche anomale. La malattia, descritta per la prima volta nel 1986, si manifesta generalmente tra i 37 e i 61 anni, anche se sono stati documentati casi con insorgenza precoce intorno ai 30 anni.
La prevalenza delle malattie prioniche, tra cui l’IFF, è stimata in 1-1,5 casi per milione di abitanti all’anno, con la forma genetica che rappresenta circa il 10% dei casi totali. In tutto il mondo sono stati confermati solo 57 casi di IFF in 27 famiglie, di cui due italiane.
La malattia che ti impedisce di dormire fino alla morte: il caso clinico che sconvolge i neurologi
La base genetica della malattia è una mutazione del gene PRNP, localizzato sul cromosoma 20, con trasmissione autosomica dominante. Ciò significa che un genitore portatore della mutazione ha il 50% di probabilità di trasmetterla a ciascun figlio. Le proteine prioniche patologiche si accumulano principalmente nel talamo, una regione cerebrale cruciale per la regolazione del ciclo sonno-veglia, causando una progressiva degenerazione neuronale che si manifesta con un tipico danno definito “a spugna” a livello cerebrale.
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Il segno distintivo e precoce della malattia è un’insonnia profonda, resistente ai tradizionali farmaci ipnotici come barbiturici e benzodiazepine. Questo disturbo del sonno peggiora rapidamente nel giro di pochi mesi, accompagnato da sintomi neurologici e sistemici quali attacchi di panico, fobie, perdita di peso, alterazioni della temperatura corporea, iperventilazione, sudorazione eccessiva, disfunzione erettile, e atassia (movimenti scoordinati).
La progressione conduce a allucinazioni, deliri, mioclonie (contrazioni muscolari improvvise) e demenza grave, che culmina con l’impossibilità di camminare e parlare, oltre alla completa assenza di sonno.
La velocità di evoluzione della malattia varia dai pochi mesi a due anni dall’esordio dei sintomi, rendendo la diagnosi tempestiva fondamentale per la gestione del paziente e il supporto familiare. La diagnosi di insonnia familiare fatale si basa sull’osservazione clinica di un rapido deterioramento cognitivo associato a disturbi psichiatrici e del sonno, supportata da studi specifici come la polisonnografia e la tomografia ad emissione di positroni (FDG-PET), che evidenzia una ridotta attività talamica.
Le immagini di risonanza magnetica e la tomografia computerizzata spesso risultano normali, mentre il test genetico per la mutazione del gene PRNP conferma la diagnosi. In Italia, i principali centri di riferimento per la diagnosi e lo studio delle malattie da prioni includono l’Istituto Neurologico “Carlo Besta” di Milano, il dipartimento di Neurologia dell’Università di Bologna e l’Istituto Universitario di Neuropatologia di Verona.
Questi centri collaborano con strutture internazionali di eccellenza, quali il Broad Institute del MIT e Harvard, l’Università di Gottinga in Germania e il Policlinico di Zurigo, per approfondire le cause e possibili terapie.
